Adı konmamış hastalık: İsimsiz sendrom

Charlie, çiçekçi annesi Laura ve babası Steve ile İngiltere'nin Northamptonshire bölgesinde yaşıyor.

Charlie her yıl bu sorunla doğan 6 bin çocuktan biri. Bu çocuklar genetik bir sorunla doğuyor. Ama sorunun çok nadir olmasından dolayı doktorlar bir türlü tanı koyamıyor ve bu nedenle hastalığı da "isimsiz sendrom" olarak adlandırıyorlar. Bu hastalığın İngilizce adından yapılan kısaltma ise SWAN (Kuğu).

Bu vakaların her biri kendine özgü; teşhis konmayınca da ailelerin kendilerini yalnız hissettiği ve tedavi mücadelesi verdiğini söylüyor Laura.

Charlie'nin ise duyumsal algı zorluğu, aşırı hareketlilik, alerji, bağışıklık sisteminde zayıflama, sindirim ve bağırsak sorunları, endişe ve bağlanma bozukluğu, otizm, bağlayıcı doku sorunu gibi sorunları var.

Teşhis konmadığı için belli kriterlere uymuyor görüldüklerini ve her tür destekleyici alet ve sağlık hizmeti için mücadele vermeleri gerektiğini söylüyor.

Charlie büyürken diğer çocuklar gibi konuşmuyor veya oturmuyor diye endişelenmeye bile fırsat bulamadıklarını söylüyor Laura ve ekliyor: "Bebekken birden bire durumunun ağırlaşması korkutuyordu bizi, hemen ambulansı aramamız veya oksijen takmamız gerekiyordu."

Uydurduğumuzu düşünen insanlar vardı

Görünüşte Charlie yaşıtı olan diğer çocuklara benziyor. Laura, sorunlardan birinin de bu olduğunu söylüyor: "Sağlık uzmanları bile sanki bu bizim hatamızmış gibi davranıyordu. Charlie'nin sorunlarını uydurduğumuzu düşünen insanlar vardı. Bu nedenle ruh sağlığım bozuldu."

"Bize onun belki de yürüyemeyeceği ve konuşamayacağı söylenmişti. Kaydettiği gelişme çok büyük oldu" diyen Laura, "Onu nasıl sakinleştireceğimize dair yeni bir şey öğreniyoruz hep. Bazen küvette suda bekletip, bazen dışarıda çamurla veya kum havuzunda oynatarak rahatlatmaya çalışıyoruz" ifadelerini kullanıyor.

İngiltere'deki isimsiz sendrom derneği "Swan UK" her yıl Nisan ayının son cumasını 'Teşhis Konmamış Çocuklar Günü" olarak adlandırıp farkındalık oluşturma amaçlı etkinlikler düzenliyor. Derneğin koordinatörü Lauren Roberts, çoğu zaman "görünmez olan ve arafta yaşayan" aileleri bir araya getirmenin öneminden söz ediyor: "
Çoğu aile teşhisin sihirli bir değnek olmadığını biliyor, ama kafalarındaki bazı sorulara yanıt bulup korkularından kurtulmayı ümit ediyor. Çocuklarının geleceğini merak ediyor bu insanlar, ya da sorunun kendi hatalarından mı kaynaklandığını.
"

BBC News'in haberine göre annesi, Charlie'nin hastalığından şüphe duyanları artık Swan UK sitesine yönelttiğini, böylece sorunların uydurma olmadığını kanıtlamaya çalıştığını söylüyor. Charlie'ye belki de hiç teşhis konamayacak. Ailesi bunu kabullenmiş durumda. Annesi, oğlu büyüdüğünde şimdiki gibi "mutlu ve dayanıklı" olmasını ve "farklılıklarına kucak açmasını" umuyor.