70 yıllık sır hastalıkla ortaya çıktı

7 yıl önce "sırt ağrısı" şikayetiyle Ankara Numune Eğitim Araştırma Hastanesi'ne giden Mahmut Yılmaz'ın (39) Von Hippel-Lindau yani genetik bir kanser türü olarak tanımlanan VHL sendromu olduğu ortaya çıktı. O günden sonra aynı aileden Ankaralı Ayaz ve Yılmaz ailesinin hayatı değişti. Sülalenin tamamı genç yaşlı demeden hastaneye çağrılarak, 40 kişi üzerinde genetik analizlerin yapıldığı 6 aylık süreç başladı. Yakın takibe alınan Ayaz ve Yılmaz ailesinin fertlerinin tek tek MR ve tomografileri çekildi, vücutlarının çeşitli bölgelerinden kitleler alınarak, incelendi. Hummalı bir sürecin sonunda hastalığın ailede genetik olduğu ortaya çıktı. Henüz tedavisi olmayan hastalığın karakteristik özelliği ise vücutta iyi ve kötü huylu tümörlerin ortaya çıkması. Kötü huylu tümör çıkan organlar hayati önem sırasına göre ya ameliyatla alınıyor ya da lazerle söndürülüyor.

Türkiye'de ilk kez bir ailede yaygın olarak görülen hastalığın dünyada başka örnekleri olup olmadığını araştıran doktor, aileden elde edilen kan örneklerini ve DNA'ları yurtdışındaki önemli gen merkezlerine gönderdi. ABD'den gelen yanıta göre, aynı hastalığın oradaki bir Türk ailede de görüldüğü ve DNA örneklerinin birebir örtüştüğü belirlendi. DNA örneklerinin örtüşmesine anlam veremeyen doktorların aileye, yurtdışında akrabalarının olup olmadığını sorması, akıllara durgunluk veren gerçeği ortaya çıkardı. Ailenin en yaşlı üyesi 87 yaşındaki Kezban Yılmaz Sarı, yıllar önce doğum sırasında oğlunun kendisinden kaçırıldığını ve başka bir aileye verildiğini söyledi. ABD'deki ailenin kaçırılan oğlundan olabileceğini düşünen Kezban Teyze 1 yıl önce vefat etti ancak ailesine "Yurtdışındaki o aileyi bulup gerçeği ortaya çıkarmalarını" vasiyet etti. Maddi durumu yeterli olmayan aile, yetkililerden bu konuda yardım talep ediyor.

Altındağ ilçesi Solfasol semtinde bulunan bir gecekonduda yaşayan ailenin hayatta kalan en yaşlı üyesi Seyhan Ayaz (59yaptığı açıklamada, "Abimin vefatından sonra oğlum da bir baygınlık geçirdi, hastaneye gitti, o vesileyle bu hastalık ortaya çıktı. Bütün aileyi hastaneye istediler, ailedeki 20 kişide bu hastalık çıktı" dedi.

Genetik bir hastalık olduğu ortaya çıkınca kanlarının Almanya, ABD ve çeşitli merkezlere gönderildiğini söyleyen Ayaz, "Kanları karşılaştırmışlar, aynı hastalık ABD'de bir ailede bulunmuş, onlar da Türk. Sonra annemin kanlarını aldılar, karşılıklı tutunca bize 'Yurtdışında yakınınız var mı?' diye sordular. Biz bilmiyoruz tabi. Annem de 'Benim ilk çocuğum hastanede kayboldu' dedi. Yaşı da tutuyor, kanlar da tutuyor, hastalık da aynı. Doktorumuz bu hastalığı araştıracaklarını, hastalığın ABD'deki Türk ailede ve bizde olduğunu söyledi. Tayini çıkınca araştıramadık" şeklinde konuştu.

Seyhan Ayaz, annesi Kezban Yılmaz Sarı'nın anlattıklarını şöyle aktardı:

"Annem, hamileyken gözlerinden bir hastalığa yakalanmış ameliyat olunca o dönemde doğum yapıyor. O anda bir gün çocuk duruyor, ertesi gün çocuğunu soruyor, 'Çocuğun öldü' diyorlar. O da 'O zaman ölüsünü verin' diyor. Onlar da 'Yok, biz gömdük' demişler anneme. Sonra aradan zaman geçinde hastanede çalışan bir hasta bakıcı 'Çocuğunu sattılar' demiş. 70 yıl önce. Annem arayıp bulamamış ama devamlı anlatırdı, ağlardı, üzülürdü derdi, hep öyle konuşurdu. Annem 1 sene önce vefat etti."

Dünyanın öteki ucunda akrabası olduğunu öğrenen aile bireylerinden Bilal Ayaz ise "İlk duyduğumda şok oldum. Onları da tanımak isterim. Dayım ölmüş sanırım ama öz mü öz kuzenlerim Amerika'da" diye konuştu.

Bilal Ayaz, teşhis konulması için kanlarının yurtdışına gönderildiğinin kendilerine söylendiğini belirterek, "Von Hippel-Lindau' diye bir sendrommuş. Kanlarımız yurtdışında araştırıldı, bize öyle söylendi. Hastalığımızın bu olduğu, dünyada tek olduğu ve Amerika'da da bir ailede olduğu söylenildi. Aynı gen, aynı hastalık oradaki ailede de var. Daha çok gözlerde ilerlediği yönünde bilgi aldım. Oradaki aile de bizden. Başka bilgi vermiyorlar" ifadelerini kullandı.

Ankara Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Klinik Şefi Prof. Dr. Serdar Güler, Von Hippel-Lindau (VHL) sendromu konusunda bilgi verdi.

Hastalığın genetik bir problemden kaynaklandığını belirten Güler, "Dünyada sadece iki ailede mevcut. 30 yıl önce Amerika'da bir Türk doktoru bu hastalığın özelliklerini yayınlamış. Oradakinden bazı özellikleri farklı bir problem" dedi.

Hastalığın özelliklerine ilişkin bilgi veren Güler, "Vücudun çok sayıda farklı yerlerinde tümörlerle karşılaşıyorsunuz. Bizim grubumuzda böbrek üstü tümörler gözüküyor. Bir vakaya rastladığınız zaman, ailede böyle bir şey olduğunu ispat ederseniz ondan sonraki kişilerin tedavi olma imkanı çok yüksek. Çünkü o genetik problemi saptadıktan sonra bütün aileye test yapıyorsunuz, risk bulunan kişileri hiçbir şey ortaya çıkmadan taramaya başlıyorsunuz. Ailemizin bir yerden şansı, bir yerden şansızlığı bu" ifadelerini kullandı. Güler, hastalığın ilerlemesi durumunda tümör görülen organların hayati önem sırasına göre ameliyatla alınabildiğini dile getirdi.

Ayaz ve Yılmaz ailesindeki hastalığı ilk teşhis eden Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Uzmanı Doktor Türkan Mete ise Von Hippel-Lindau sendromunun genetik geçişli bir hastalık olduğunu, 36 bin doğumda bir sıklıkta görüldüğünü vurguladı.

2008 yılında Ayaz ailesinden bir kişiye Ankara Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde Von Hippel-Lindau sendromu teşhisi koyduklarını belirten Mete, "Kontrolsüz hiper tansiyon şikayetiyle gelen bir bireyden yola çıkarak ailenin taramasını yapmış ve bu ailede Von Hippel-Lindau sendromu olduğunu tespit etmiştik. Aile bireylerinin 9'unda feokromositoma, bir kısmında renealsensea, pankreas tümörü, retinal angioma gelişimin izlemiştik. Bu bireylere yaptığımız genetik analiz sonucu, Von Hippel-Lindau sendromu gelişimine yol açan üçüncü kromozomun kısa kolunda bir mutasyon tespit ettik" dedi.

Bu durum üzerine ailenin henüz hastalık gelişmemiş olan 40 bireyine ulaşarak onlarda genetik analiz yaptıklarını açıklayan Mete, "Henüz hastalık gelişmemiş bireylerin 7'sinin mutasyona sahip olduğunu gördük. İzlemde 7 bireyin 3'ünde ki bunlar 12 ile 15 yaş arasında değişen 3 kız çocuğunda hastalığa ait komponentlerin gelişimini izledik. İzlememiz halen devam ediyor" diye konuştu.

Von Hippel-Lindau sendromunun söz konusu örneğinin dünyada daha önce Amerika'da doktor Nusret Atuk tarafından tespit edildiğini hatırlatan Mete, "Bu aile bireylerine Von Hippel sendromu tanısı koymuş. Fakat onlar da saptadığı sendrom bizimkinden farklı olarak böbrek kanseri gelişiminin daha nadir görüldüğü bir tipmiş yani aynı genetik mutasyon mevcut fakat hastalığa ait özellikler birbirinden farklılık gösteriyor. Bu ailelerde genetik mutasyonu tespit etmemizin şöyle bir iyiliği var: Genetik mutasyonu taşıyan fakat henüz hasta olmamış bireylerin daha asemptomatikken, belirti vermezken olası tümörlerini takip edebiliyoruz daha küçükken tedavilerini daha kolay yapıyoruz. Ailemizin takibi hastanemiz tarafından devam ediyor" ifadelerini kullandı.

Ailede ilk ameliyatı kendisinin olduğunu anlatan Seyhan Teyze, "İki defa pankreas ameliyatı oldum. Üçüncü ameliyatımda böbreğim, böbrek üst bezlerim, dalağım alındı" şeklinde konuştu. Yaşadıklarını soğukkanlılıkla anlatan Ayaz, "Organlarımız bitmek üzere" dedi.

Ayaz, VHL sendromu olduklarını öğreneli 7 yıl olduğunu belirterek, "Bütün ailemiz bu hastalığı taşıyor. Dünyada hiç kimsede olmayan bir hastalık. Öğrendiğimizde şaşkınlıkla güldüm. Çok üzüldük. Peşpeşe ameliyatlar. Daha halen ameliyat dediler ama yapamıyorlar. 'Masa kalırsın' diyorlar, bana bıraktılar. Sürekli ameliyat. Üç aydan üç aya kontrollerimiz var. Zaten kontrolün biri bitmeden tekrar üç ay geliyor. Devamlı hastanedeyiz. Bir gün evdeysek üç gün hastanedeyiz. Her konuda sıkıntı çekiyoruz. Maddi manevi destek hiçbir yerden göremiyoruz. Hastanenin her bölümünde kontrollerimiz var. Git gel çok uzun sürüyor. Çok zorluklarla uğraşıyoruz" ifadelerini kullandı.

"Hastalığımız için destek istiyoruz" diyen Ayaz, "Çünkü bu ailede çocuk yapmak yasaklandı. 2-3 aylık çocuklar anne karnında ölüyor. Böyle giderse aile yok olup gidecek" ifadesini kullandı.

Psikolojik olarak da tedavi talep eden Seyhan Teyze, şunları söyledi: "Benim ve çocuklarımın psikolojisi bozuk. Devletimizin yardımını bekliyoruz. Benim hiçbir organım kalmadı. Bir tek böbreğim var, onda da kitle var. İğne yaptırılmasını istiyorum ama yaptıramıyoruz. Ücreti 15 bin TL. SSK karşılamıyor. İki oğlum oldu, benim olacak. Belki ileride torunlarımın olması gerekecek. Her konuda mağduruz. Nerede yaşadığımız belli. Aynı aileden 20 kişi aynı hastalığı taşıyoruz, her ameliyatta adım adım ölüme gidiyoruz. Organlarımız bitti.

Buna rağmen ben hasta çocuğuma, eşime bakıyorum, hasta çocuklarımın her şeyini ben ayarlıyorum. Koşturuyorum, işimi yapıyorum ama artık dayanamıyorum. Çocuklarım için destek istiyorum, mağduruz. Cumhurbaşkanım '3 çocuk yapın' diyordunuz, bizim ailemize çocuk yapmak yasaklandı çünkü çocuklar doğmadan anne karnında ölüyor. Gençler ve çocuklarımız için tedavi istiyorum. Başbakanımız, Sağlık Bakanımız, Aile ve Sosyal Politikalar Bakanımız sesimizi duysun."

"Rabia" işareti yapan 8 yaşındaki Rabia Ayaz ise "Babamın iyileşmesini istiyorum, ben de iyileşmek istiyorum. Babaannemin de amcamın da iyileşmesini ablalarımın da herkesin de iyileşmesini istiyorum" dedi.

Defalarca ameliyat geçiren eşi Mahmut Yılmaz'ın (39) sağlık durumuna ilişkin eşi Naciye Yılmaz ise "Eşim ilk günden beri bayılmalar yaşıyordu. 10 senelik evliydik, ben bunun altında hep bir şeyler arıyordum. En son 'Sırtım ağrıyor' dedi. Böbreklerinde bir şey olabileceğinden şüphelenerek hastaneye gittik. Ona binaen doktorlar ultrason çektiler. Ultrason sonucunda kitleler tespit edildi. Bu sayede hastalık ortaya çıkınca, halamın oğlu ve halam da vardı. Çıkan kitleler Hacettepe ve Ankara Atatürk Eğitim Araştırma Hastanesi'nde tekrar araştırıldı, genetik olduğu ortaya çıktı. Ondan sonra bütün sülale toplandı, sülalenin genelinde çıktı. Tüm aileyi topladılar, özel gen doktoru ayarlandı, çocuklar herkes tahlilden geçti, kimlerde hastalık varsa onlar tespit edildi. Hastanemiz bizimle çok güzel ilgileniyordu, bir sıkıntı yaşamadık. Çünkü eşimin hastalığı ileri safhaya gelmediği için yılda bir defa hastaneye gidiyoruz" ifadelerini kullandı.

"Her sene tahlillerimizde o korkuyu yaşıyoruz" diyen Yılmaz, 9 yaşındaki oğlu Murtaza Engin Yılmaz'ı bu yıl korku yüzünden hastaneye götüremediğini anlattı. Yılmaz, eşinin yaşadığı hastalığı nasıl karşıladığını, "Sessizdir, kontrol günlerinde ayrı bir dünyası vardır, insanların içine fazla girmez. Gülen yüzünün arkasında hep ağlayan bir Mahmut vardır" cümlesiyle özetledi.

Aile bireylerinden Bilal Ayaz (35) da "2009 yılında hastalığımı öğrendim. Numune Hastanesi'ne gittiğim zaman hemen yatış verildi. 1 hafta içinde ameliyat oldum, böbrek bezim alındı. 3 ay sonraki kontrolümde de böbreğim alındı. İki organımı 3 ayda kaybettim. 3 ay sonra ise diğer böbreğimde de aynı hastalık çıktı, Gazi Üniversitesi Hastanesi'nde ondan da ameliyat oldum. Şu anda yarım böbrek idare ediyorum" dedi.

Özel sektörde asgari ücretle çalıştığını anlatan Ayaz, "Devletimizden yardım istiyoruz. İşimiz de sıkıntı oluyor. Sürekli izin alıyoruz. Özürlü olarak çalışıyorum, özel sektör de buna bir yere kadar razı oluyor. Yüzde 64 engelliyim şu an çalışmakta da zorlanıyorum. Günde 12 saate varan şekilde hem de iki vardiya çalışıyorum. Yarım insan olduk, çalışma hayatı dışında normal hayatta da zorlanıyoruz. Psikolojik anlamda da sıkıntı oluyor. 4-5 ameliyat geçirdim" şeklinde konuştu.

Ailenin en genç üyelerinden Arif Yılmaz (28) ise "Dünyada sadece bende olan hastalık olduğunu öğrenince "Psikolojim bozuldu, kendimi kaybettim, yaşamaktan soğudum. Ameliyat olduktan sonra içim biraz rahatladı. İlk başta doktor bize güzel davranıyorlardı ama şu an hastaneye bile gitmek istemiyorum. Doktorlar sürekli değişince psikolojimiz iyice bozuldu. Devletimizden yardım bekliyorum. Asgari ücretle geçiniyorum, yeni evlendim" dedi.