Preimplantasyon Genetik Tanı, kanser başta olmak üzere pekçok genetik geçişli hastalıkta uygulanabiliyor. Doç. Dr. Mustafa Özen "Bu işlemle bir ailedeki meme kanserine yatkınlığa yol açan genetik bozukluğun çocuğa geçişi engellenmiş ve bu anlamda risk elimine edilmiş olabilecektir" diyor
Geçtiğimiz günlerde İngiltere'de ailelerinde çok fazla meme kanseri olan bir ailenin yaptırdığı genetik ayrıştırma Türkiye'de de gözleri genetik tanı merkezlerine yöneltti.
Yeditepe Üniversitesi Hastanesi Genetik Tanı Merkezi Sorumlusu Doç. Dr. Mustafa Özen, genetik ayrıştırma işlemi ilgili şunları söylüyor: "Preimplantasyon Genetik Tanı olarak adlandırılan bu işlem 1989 yılında tanımlandı. Son 10 yıldır yaygın olarak klinik uygulamaya girmiş bulunuyor. Meme kanseri açısından Avrupa'nın çeşitli ülkelerinde yapılıyor. Ancak bu işlemlerin daha fazla denetlendiği ve düzenlendiği bir ülke olarak İngiltere'de yasal izin 2006 yılında verilerek klinik sonuçlar yeni alınmaya başlanmıştır." Dr. Özen, "Meme kanseri açısından öncelikle BRCA1 ve BRCA2 genleri araştırılıyor. Bu genlerde belirli mutasyon olması halinde ileride meme kanseri olma riski %65-85 oranında olabilmektedir. BRCA1 ya da BRCA2 geninde mutasyon olması ayrıca yumurtalık kanseri riskini de artırmaktadır.
PGT işlemi için öncelikle çocuk sahibi olmayı düşünen çiftte tespit edilmiş bir mutasyon olması gerekiyor. Eğer genetik hastalık tanısı konmuş ancak mutasyon saptanmamışsa ilk olarak yapılacak işlem taşıyıcı olan ebeveynde tarama testi yapılarak genetik bozukluğu saptamak olacaktır. Dolayısı ile herkes için uygun ve gerekli olan bir işlem değil” dedi. Özen "Meme kanserini tamamen yok etmek çok iddialı olur. Bunun için uzun süreçler gerektiren çalışmaların tamamlanması gerekir. Yapılabilecek bu işlemle bir ailedeki meme kanserine yatkınlığa yol açan genetik bozukluğun çocuğa geçişi engellenmiş olabilecektir" diyor.
Bu işlemin diğer kanser türleri için de uygulanabileceğini söyleyen Dr. Özen, "PGT, kalıtımsal olarak görülen diğer kanser türleri için de uygulanabilir. Örneğin ailesel Adenomatozis Polipozis (kolonda çok sayıda polip) ve Retinoblastomada (göz tümörü) halen uygulanmaktadır. Ayrıca bu işlem genetik geçiş gösteren ve etkinliği kesin olarak gösterilmiş her hastalık için yapılabilir.
