Türk genetikçiler, el-ayak üzerinde yürüme sendromu olarak da bilinen 'Ünertan' sendromunun ilk olarak görüldüğü Hataylı ailenin genetik şifresini çözdü. Çalışma için 500 akrabanın DNA testi araştırıldı
Yıllardır bilim adamlarının araştırma konusu olan Hataylı Ulaş ailesinin şifresini Türk doktorlar çözdü. Bilkent Üniversitesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Tayfun Özçelik ve Dr. Süleyman Gülsüner'in dünya çapında yankı uyandıran bu başarısı, insan genetiği alanında en prestijli ödül olarak kabul edilen 'Isabelle Oberle Young Investigator Award' ödülüne layık görüldü. Araştırmacılar, genin bulunması sırasında dünyada ilk kez kendilerine has yeni bir usûl geliştirdiler ve genin Hataylı ailenin dışında başka bir ailede görülmediğini de gen tarama yöntemleriyle saptadılar.Yaklaşık beş yıl önce Türkiye Bilimler Akademisi (TÜBA) üyesi Prof. Dr. Üner Tan tarafından Hatay'da tanımlanan ve insanlarda el-ayak üzerinde yürümeye neden olan sendrom, BBC, PBS ve HHMI tarafından hazırlanan bir belgesele de konu olmuş, pek çok Avrupa ve ABD üniversitelerinde de ders programlarına dahil edilmişti.
Prof. Dr. Tayfun Özçelik, 'Ünertan' sendromunun genini uzun yıllardır TÜBİTAK tarafından desteklenen projeleri kapsamında araştırdıklarını hatırlattı. Özçelik, Dr. Süleyman Gülsüner'e İsveç'in Göteborg kentinde düzenlenen 'European Human Genetics Conference'ın kapanış töreninde insan genetiği sahasında en prestijli ödüllerden biri kabul edilen 'Isabelle Oberle Young InvestigatorAward'ın 2 bin kişinin katılımıyla verildiğini bildirdi.
Prof. Özçelik, kalıtsal hastalıkların genlerinin bulunmasında genetikçiler olarak en üretken dönemlerini yaşadıklarını ifade ederek, 'Yeni nesil dizileme teknolojileri insan genetiği araştırmalarının en önemli darboğazını aşmamızı sağlıyor, artık pek çok genetik hastalığın sebeplerini aydınlatabileceğiz. Bu gelişmeler, bilime en değerli katkıları yaparken, insan sağlığına da büyük hizmetler verecek' diye konuştu. Prof. Özçelik yürütecekleri çalışmalarla pek çok genetik hastalığın sebebinin bulunacağına ve çığır açıcı teşhis ve tedavi usûllerinin geliştirileceğine inanıyoruz' dedi.
Prof. Dr. Özçelik, Çanakkale ve Gaziantep'li ailedeki hastalık geninin tanımlanmasının ardından 'Üner Tan' sendromunun görüldüğü diğer aileler üzerindeki çalışmalarını sürdürdüklerini, ancak hastalığın ilk olarak görüldüğü Hatay'lı ailenin gen haritasının çıkarılması için gerekli teknolojinin 2008 yılında dünyada henüz geliştirilmediğini hatırlattı. Hatay'lı ailenin genetik şifrelerinin çözülmesi için kendilerine has biyoinformatik ve nanobiyoteknoloji temelli bir usul geliştirdiklerini dile getiren Özçelik, Hatay'lı ailede hastalık yapıcı insan 17. kromozomunu bir yıl süreyle incelediklerini ve biyoteknoloji şirketi Roche'un teknolojik yardımlarıyla, bu ailede hastalık yapıcı geni tanımladıklarını bildirdi. Genin bulunmasının ardından bölgede Sağlık Bakanlığı görevlilerinin yardımıyla bu ailenin tüm akrabalarının da genetik yapılarını araştırdıklarını belirten Özçelik, pek çok ayrı yerden topladıkları veriler ışığında da bölgede bu hastalığa dair başka bir mutasyonun gözlenmediğini açıkladı. Özçelik, 'Hatay'ın tüm Suriye sınırını dolaştık ve söz konusu ailenin bütün atalarını ve yaklaşık 500 kişilik aile ağacını çıkardık. Tek tek ailelere ulaştık ve bu mutasyonun hem anne hem de babadan gelecek şekilde başka bir ailede olmadığını tespit ettik' dedi. Özçelik, genin ismini henüz açıklayamayacaklarını da ifade etti.
